A síndrome atinge uma em cada quatro mil mulheres e um em cada oito mil homens, mas tem diagnóstico difícil por falta de exame.

A realidade do diagnóstico e cuidado com os portadores da Síndrome do X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome de Martie & Bell, pode mudar em pouco tempo no Paraná. Segundo reportagem desta segunda-feira (01) do jornal Gazeta do Povo a síndrome poderia ser diagnosticada facilmente com um exame, mas que dificilmente é pedido pelos médicos. Para mudar esse panorama o deputado Ney Leprevost apresentou projeto de lei para que o exame laboratorial PCR para X-frágil seja feito em todos os recém-nascidos e crianças até um ano e meio.

Esta síndrome atinge uma em cada quatro mil mulheres e um em cada oito mil homens e é facilmente confundida com o autismo. Com este exame, que tem baixo custo para o Estado, ela poderia ser identificada facilmente já nos primeiros dias de vida de uma criança, que então poderá ter o tratamento adequado desde o início, afirma Ney.

A doença genética é causada por uma mutação de um gene no cromossomo X e, de acordo com a reportagem, é uma as síndromes mais recorrentes depois da Síndrome de Down, que afeta um em cada mil nascimentos. Algumas das características da síndrome são deficiência intelectual e motora, orelhas, queijo e esta proeminentes, face alongada e dificuldade no contato físico.

A ONG Eu Digo X, que se dispõe a divulgar a síndrome e dar apoio à família de portadores, defende que o exame que faz o diagnóstico seja como nos Estados Unidos, feito quando a criança nasce, assim como o Teste do Pezinho.

Segundo o projeto de Leprevost, a coleta do DNA será realizada na sala de parto ou no berçário. O exame será certificado com anotação na carteira de vacinação da criança, e caso seja apontada alguma alteração que indique a presença da Síndrome do X-Frágil, os pais serão avisados e a criança encaminhada para o tratamento adequado.